Ученые впервые применили технологию редактирования генов для коррекции ДНК непосредственно внутри человеческого организма. Эксперимент направлен на устранение генетической мутации, связанной с болезнью Вильсона, передает МойГород.
Болезнь Вильсона — редкое наследственное заболевание, возникающее из-за дефектов гена ATP7B. Он отвечает за выработку белка, который помогает выводить избыток меди из печени. При нарушении этой функции медь накапливается в организме, что может привести к тяжелым поражениям печени и неврологическим расстройствам.
Сейчас пациентам с таким диагнозом приходится пожизненно принимать препараты, контролирующие уровень меди. В перспективе редактирование генов может позволить воздействовать непосредственно на причину заболевания.
Как работает новая технология
В отличие от традиционных методов редактирования генов, которые часто отключают определенные участки ДНК, технология первичного редактирования — prime editing — позволяет точечно изменять генетическую последовательность. С ее помощью можно заменять, вставлять или удалять отдельные фрагменты ДНК.
Ученые сравнивают этот подход с микроскопическим текстовым редактором, который позволяет исправлять ошибки в генетическом коде.
Как изменения доставляют в клетки печени
Для доставки инструментов редактирования используют липидные наночастицы — подобный принцип применяется и в некоторых вакцинах на основе мРНК. Они позволяют доставлять необходимые компоненты непосредственно в клетки печени.
Такой подход потенциально избавляет от необходимости извлекать клетки пациента, редактировать их в лаборатории и возвращать обратно в организм. Некоторые традиционные методы клеточной терапии также требуют интенсивной химиотерапии, чтобы подготовить организм к введению модифицированных клеток.
Какие риски остаются
Несмотря на перспективы технологии, у нее есть ограничения. Специалистам необходимо убедиться, что изменения происходят точно в нужном участке ДНК и не затрагивают другие области генома. При редактировании непосредственно внутри организма проверить все изменения до того, как клетки начнут делиться, значительно сложнее.
Результаты первого клинического испытания технологии prime editing ожидаются в 2027 году. Они помогут оценить безопасность и эффективность нового подхода и определить, насколько широко его можно будет применять для лечения наследственных заболеваний.
