Без лечения сын проживёт всего до 19 лет - мама мальчика из ЗКО с редким заболеванием

13-летнему Нурдаулету Бауржану врачи поставили страшный диагноз - мышечная дистрофия Дюшенна, передаёт корреспондент портала "Мой ГОРОД". До пятилетнего возраста Нурдаулет был самым обычным ребёнком: бегал, прыгал, играл и резвился со сверстниками. Однако в пять лет родители начали замечать, что мальчик стал ходить на цыпочках, а позже и вовсе прихрамывать. Мама мальчика Венера Шанаева говорит, что врачи долго не могли поставить диагноз Нурдаулету.

- Местные врачи не смогли поставить диагноз, тогда мы поехали в Самару, но и там развели руками. Точный диагноз удалось поставить лишь в 2017 году, когда сын заболел ОРВИ и вовсе перестал ходить. В Астане нам подтвердили диагноз миопатию Дюшенна. В центре материнства и детства никаких рекомендаций не дали, якобы в Казахстане эта болезнь не лечится. Мы за свой счёт покупали витамины и раз в год проходили обследование в Уральске, - рассказала женщина.

Около года назад Венера узнала, что в Америке есть единственная клиника в мире, которая занимается лечением детей с этим редким заболеванием. Семья начала переписываться с клиникой. Оказалось, что в Казахстане дети с диагнозом Дюшенна живут лишь до 19 лет, а американские врачи гарантировали, что Нурдаулет сможет прожить до зрелого возраста - примерно до 50-60 лет, и даже сможет ходить.

- У Нурдаулета сначала отказали ноги, ослабли икроножные мышцы. В его организме не вырабатывается белок, поэтому слабеют мышцы. В американской клинике вводят специальные препараты, которые не только поддерживают состояние больного, но и способствуют образованию белка. Такое лекарство в Казахстане не зарегистрировано, стоит около 1,8 миллиона тенге и хватает его лишь на месяц. Я писала в министерство, президенту, но ответа не было. Сыну скоро исполнится 14 лет, время неумолимо играет против нас. У него с каждым днём слабеют мышцы, сейчас идёт искривление позвоночника. Последняя стадия - это прекращение работы мышц лёгких и сердца. Тогда ребёнок перестаёт дышать, а его сердце биться. Я мечтаю свозить сына в США, американские врачи готовы нас принять, но это стоит баснословных денег, - рассказала Венера Шанаева.

Сам Нурдаулет знает о своём диагнозе, часто плачет и переживает. На улицу мальчик не выходит, так как детям с диагнозом Дюшенна ни в коем случае нельзя мёрзнуть. Любой вирус и любая простуда автоматически усложняет его состояние и болезнь начинает прогрессировать. Со сверстниками он почти не общается, а учителя приходят к нему домой, но чаще проводят обучение в дистанционном формате. В умственном плане подросток не отстает от своих сверстников.

– Недавно он видел во сне, что может ходить. Утром мне говорит, что не хотел просыпаться и прерывать свой сон. Он очень комплексует, говорит, что все люди на него смотрят как на инопланетянина, и это действительно так. Стоит нам куда-либо выйти, так окружающие разглядывают его с жалостливым взглядом. Я с этим ничего не могу поделать, будь моя воля, я бы отдала ему свои ноги и своё здоровье. Ему даже нельзя делать массаж, потому что мышцы рвутся. Безысходность - это ужасное чувство, порой мне даже страшно засыпать. Днём я хожу, делаю по дому дела, отвлекаюсь, а ночью наступает тишина и меня посещают страшные мысли, что утром я проснусь, а Нурдаулета уже не будет в его комнате. Конечно, при сыне я не показываю своих слёз, подбадриваю, говорю, что обязательно отвезу его в Америку и вылечу его. Недавно он увидел передачу по телевизору, где говорили, что дети с диагнозом Дюшенна максимум живут до 19 лет. Сын услышал это и сказал мне, что ему осталось жить всего шесть лет, - плача говорит мама Нурдаулета.

Родители мальчика мечтают, чтобы Нурдаулет просто жил. Помочь подростку могут только американские врачи, однако лечение не по карману среднестатистической казахстанской семье. Курс реабилитации стоит 53 миллиона тенге. Кроме Нурдаулета семья воспитывает ещё троих детей, младшей из которых всего год. Супруг Венеры раньше работал вахтовым методом, однако недавно попал под сокращение и сейчас перебивается временными заработками. Сама Венера вынуждена сидеть дома и ухаживать за детьми.

– Мы своими силами откладывали деньги, помогли с районной школы, колледжа. Сейчас на руках есть всего 300 тысяч тенге. Самостоятельно собрать 53 миллиона тенге мы не можем. Обращаемся к неравнодушным землякам с просьбой помочь нам. Не проходите мимо нашей беды. Это ужасное чувство, когда ребёнок болеет, когда знаешь, сколько ему осталось, когда с этим ничего не можешь поделать. Врагу такого не пожелаешь. Пожалуйста, протяните нам руку помощи, дайте моему сыну шанс на жизнь. Без этого лечения Нурдаулету остаётся жить 5-6 лет, - заключила женщина.

Все, кто желает помочь семье со сбором, могут перечислить средства на следующий счет: Kaspi Bank 4400 4301 4843 3235, счет привязан к номеру 8 708 828 66 73 Венера Ш. Halyk Bank 4405 6397 2750 1916, счет привязан к номеру 8 778 655 63 56 Венера Ш.

Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна. Болеют мальчики и очень редко девочки. Основное проявление болезни — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр.

Мы дорожим каждым нашим подписчиком и читателем, поэтому, пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с рекомендациями при комментировании. Фото предоставлено Венерой Шанаевой